Il 10 dicembre 2025 , ERDERA lancerà il suo invito transnazionale congiunto 2026, “Risolvere casi irrisolti di malattie genetiche e non genetiche rare attraverso la convalida delle varianti e nuovi approcci tecnologici”.
ERDERA, l’Alleanza europea per la ricerca sulle malattie rare, è una partnership europea con oltre 170 organizzazioni pubbliche e private provenienti da 37 paesi. ERDERA mira a trasformare la scienza d’avanguardia in benefici tangibili per i trenta milioni di europei che convivono con una malattia rara.
L’obiettivo di questo bando è quello di risolvere le malattie genetiche rare non diagnosticate e di affrontare le malattie rare non genetiche complesse e multifattoriali, identificando le varianti causali nei pazienti senza diagnosi molecolare dopo precedenti test genetici o genomici e fornendo chiarezza diagnostica per condizioni di patogenesi sconosciuta o mista.
Le aree di interesse suggerite sono:
- Validazione funzionale per classificare le varianti di significato incerto (VUS) e aumentare la diversità della ricerca sulla genomica funzionale, o validazione delle VUS candidate per migliorare i risultati per una gamma più ampia di pazienti utilizzando sistemi in silico, in vitro o modelli animali (ad esempio cellule modificate con CRISPR, iPSC, organoidi, ecc.);
- Utilizzo di metodi multi-omici o integrativi (ad esempio trascrittomica, epigenomica, ecc.) per risolvere varianti ambigue o complesse;
- Nuovi strumenti/metodologie non ancora convalidati in ambito clinico, tra cui biostatistica, bioinformatica avanzata e approcci matematici (ad esempio predittori di effetti varianti, piattaforme di annotazione basate sull’intelligenza artificiale (IA), ecc.);
- Biologia dei sistemi e modellazione dei meccanismi delle malattie;
- Integrazione di dati clinici, ambientali, relativi allo stile di vita e derivati da sensori;
- Sviluppo di grafici di conoscenza o mappe di malattia per collegare informazioni fenotipiche e meccanicistiche;
- Utilizzo di strumenti avanzati di intelligenza artificiale e modellazione (graph ML, modelli causali probabilistici).
Possono parteciparvi gruppi di ricerca che lavorano nelle università o in altri istituti di istruzione superiore o istituti di ricerca, team di ricerca che lavorano in ospedali e in altri contesti sanitari e organizzazioni sanitarie, imprese e organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti (PAO).
Ogni consorzio che presenta una proposta deve coinvolgere da quattro a sei partner ricercatori principali idonei provenienti da almeno quattro diversi paesi partecipanti. In casi specifici, il numero di partner del consorzio può essere aumentato a otto. Non più di due partner idonei provenienti dallo stesso paese possono essere presenti in ciascun consorzio.
Le scadenze per la presentazione della proposta sono previste per il 12 febbraio 2026 (1st stage) e l’8 luglio 2026 (2nd stage).
Per maggiori informazioni: info@iniziativa.cc
